[速览]（二）先天性进行性肌营养不良

先天性进行性肌营养不良于1960年由日本的福山幸夫首次报道。故又称其为福山型PMD，为常染色体隐性遗传疾病，男女均可发病。临床上可见此病患儿在婴儿的早期即有肌力和肌紧张低下，表现为全身左右对称性的广范围的肌力和肌紧张低下，深部腱反射消失。在婴儿早期可见到关节的挛缩,最后波及到除了肩关节之外的所有关节。颜面肌肉同样患病,在婴儿期即可见到颜面肌肉明显的萎缩。病情经过:在婴儿期病情表现为明显的重症,至2～3岁时症状逐渐有所改善，或许能获得新的运动功能。肌肉活检可见肌纤维的变性和萎缩和高度结缔组织增殖,肌电图可见 ......