患者,男,15岁,中学生。入院前1个月因反复呕吐不能进食10余天,胃镜查明为十二指壶腹球部炎症,经治疗呕吐渐止。继而出现双小腿刺痛、麻木及无力来我院就诊。患者系独生子,第一胎,母孕期、分娩及出生后一般正常。1岁半学步,迟迟不能独立行走,4岁会走但步履蹒跚,类似“鸭步”。肢体肌肉欠丰满,四肢肌张力偏低,无翼肩、肌萎缩及肌肥大。两上肢肌力近端4级,远端5级。蹲下和起立需要扶助,跨阈步态。未引出病理反射。实验室检查:各项常规及肌酶谱(CPK、LDH、ALT、AST)检查均在正常范围。脊柱X线摄片正常。病理诊断中 ......