[病因学]（二）母源性苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于母亲是PKU患者而引起的胎儿智力低下被称为母源性PKU。目前认为，母源性PKU发生的机制是由于苯丙氨酸通过胎盘对胎儿发育的毒素作用，特别是对神经系统的损害。1953年Bickel首先采用限制含苯丙氨酸饮食的方法治疗PKU患者，获得良好的效果。如果早期诊断、治疗及时，预后良好。据国外报道，出生后3～93天开始治疗的患儿111人，追踪4年后患者的智能发育水平均在正常范围。美国每年筛出高苯丙氨酸血症的新生儿400名左右（大多数 ......