常规试验室检查通常没有异常发现,血清钙、磷及碱性磷酸酶一般均正常,有时可以有血碱性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。70%成骨不全T4高于正常,白细胞氧化代谢亢进,血小板聚集障碍,基础代谢率可能增高。部分病人24小时尿羟脯氨酸增加,可有氨基酸尿,尿粘多糖增加或降低。另外可通过皮肤活检采集皮肤纤维母细胞培养,进行胶原合成分析。在超声介导下行绒毛膜细胞取样,进行产前DNA分析。测定61名成人OI病例前臂远端骨密度,发现III型OI骨密度明显降低,但I型和I V型病例中有70%的骨密度 ......