[速览]三、11β‐羟化酶缺陷症

在肾上腺皮质中，类固醇11 β‐羟化酶活性是糖和盐皮质激素生物合成所共同需要的。CYP11B1存在于束状带、球状带内，使11‐脱氧皮质醇11位羟化为皮质醇，而CYP11B2仅存在于球状带内，使脱氧皮质酮（DOC）11位、18位羟化和18位氧化成为醛固酮。分别由第8号染色体长臂（8q21‐q22）上的2个基因编码，二者长约7Kb，各含有9个外显子和8个内含子，在外显子中有95%序列相同，在内含子中有90%是相同的。CYP11B1基因突变可致皮质醇合成缺陷，产生11 β‐羟化酶缺陷症而CYP11B2基因突变可 ......