[速览]一、疾 病 概 述

巨大血小板综合征在1948年由Bernard和Soulier首先报道，故又名Bernard‐Soulier综合征（BSS），其特点是血小板减少伴巨大血小板，出血时间延长，凝血酶原消耗不良。该病是由于血小板膜上v WF的主要受体GP Ⅰ b／Ⅸ／Ⅴ缺陷而引起的血小板功能障碍。本病的基本缺陷是GP Ⅰ b／Ⅸ／Ⅴ复合物中多种多肽突变造成的（GP Ⅰ b、GP Ⅸ、GP Ⅳ均可有缺陷），大部分的已知突变导致复合体组装障碍，所以该疾病的血小板有粘附缺陷，瑞斯托霉素诱导的聚集反应减低，对凝血酶特别是低浓度的凝血酶的 ......