[速览]一、疾 病 概 述

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是红细胞膜有先天性缺陷的一种溶血性贫血，其特点为贫血、间歇性黄疸、脾大和脾切除术有效，外周血中球形红细胞增多。遗传性球形红细胞增多症的分子基础是不同的，根据电泳分离膜蛋白后的密度测量，遗传性球形红细胞增多症可分为4个亚型：红细胞定型素缺乏、红细胞定型素和锚蛋白联合缺乏、带3蛋白的缺乏、4.2蛋白的缺乏。为慢性血管外溶血，表现为贫血、黄疸和脾大三大症状。典型病例有黄疸、贫血、脾大、网织红细胞增多、球形红细胞增多，红细胞脆性增加和 ......