[治疗]第九节 其他代谢性疾病

新生儿血色素沉积症（neonatus hemochromatosis，NH），目前发病机制尚不明确，主要临床表现为：新生儿期出现进行性或重度胆汁淤积、水肿、凝血障碍、低清蛋白血症以及严重的肝功能不全，铁蛋白水平、铁传递蛋白饱和度以及铁容量都出现增高。并应排除肝脏外器官或其他原因引起的婴儿暴发性胆汁淤积性肝功能衰竭。患儿常于出生后的几个星期或者几个月内死亡。肝脏病理表现为弥漫性纤维化、肝脏正常结构的丢失、胆管的增生，有时还会出现巨细胞的变形。和特定基因的缺陷而引起的遗传性血色素沉积成人疾病相反的是，新生儿血 ......