1 ﹒胰岛B细胞功能基因异常常见以下两种。线粒体母系遗传糖尿病:线粒体多种基因突变可致糖尿病,其突变为赖氨酸或亮氨酸掺入线粒体蛋白受阻,最多见的是线粒体亮氨酸转运核糖核酸(UUR)基因A3243G突变糖尿病。罕见型免疫介导性糖尿病属特殊免疫调节异常,相对多见的是胰岛素受体抗体病,系胰岛素受体抗体增高的自身免疫病(又称B型胰岛素抵抗综合征)。高胰岛素血症和严重胰岛素抵抗,临床可表现为胰岛素抗药性糖尿病,病程中常出现低血糖。由于胰岛素基因突变产生变异胰岛素所致的糖尿病罕见,为常染色体显性遗传。 ......