神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是起源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。主要表现为皮肤着色过度斑(牛奶咖啡斑)和多发的神经纤维瘤,亦可累及骨骼、中枢神经系统、周围神经系统和其他器官的病变。NF‐Ⅰ基因定位于17q11.﹒上,主要病理特征为分布在脊神经、脑神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤,以及表皮基底细胞层内黑色素沉积而致皮肤色素斑。部分患者可伴有皮肤、皮下组织、周围神经及脊髓的多发性神经纤维瘤,皮肤牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形等。 ......