[概述]第十二节　GM1神经节苷脂贮积症

GM1神经节苷脂贮积症（ GM1 gangliosidosis ）是由β -半乳糖苷酶基因（ GLB1 ）突变导致的GM1神经节苷脂代谢障碍，进而贮积在大脑及脏器。患者表现为退行性脑病症状及黏多糖贮积症的特征。该基因同时是黏多糖贮积症Ⅳ B型的致病基因。黏多糖贮积症Ⅳ B型和GM1神经节苷脂贮积病有相似的地方，如多发性骨骼发育不良、肝脾增大，但GM1神经节苷脂贮积病以神经系统损害为主，黏多糖贮积症Ⅳ B型患者一般智力、运动发育正常。2 .有先证者的家庭再次生育时需进行遗传咨询及产前诊断以避免疾病患儿再出生 ......