[辅助检查]第三节 染色体病产前诊断的适应证

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，患染色体病的新生儿约占新生儿出生数的0.6%。多数染色体异常胚胎在妊娠早期即自然流产而被淘汰，仅有6%的染色体异常胎儿可维持宫内生存及分娩出生。染色体异常将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体病目前多无有效的治疗手段，只有通过产前胎儿染色体检查，明确诊断后及时终止妊娠达到避免染色体异常患儿出生的目的。下面介绍染色体病产前诊断的各种指征。有文献报道，在母血清高风险孕妇的羊水染色体异常核型中约有一半为非21-三体的其他异常核型，包 ......