[诊断]三、13三体综合征检验诊断

13三体综合征又称Patau综合征，也是较常见的染色体病，发病率约为1／5000。2 ﹒患儿母亲再次生育应在妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要技术方法。如为13三体核型，建议终止妊娠，为正常核型可继续妊娠。3 ﹒分子细胞遗传学技术应用荧光原位杂交（FISH）技术检测外周血细胞、羊水细胞或绒毛细胞染色体，可以作染色体荧光原位杂交，也可直接用间期核进行荧光原位杂交检测分析。2 ﹒生育过或流产过13三体综合征患儿的夫妇，再次生育需要进行产前诊断。3 ......