[速览]【发病男性的临床发现】

FXS男性有特殊的外观，包括过长的脸，突出的下颌和额头，大耳，高腭弓，过度伸展的关节和扁平足（见表4‐.几乎所有这些男性有明显的大睾丸，一些有二尖瓣脱垂。一些特征，诸如大耳，在童年时是难以察觉的，随着年龄的增加才变得更加突出，这令单靠外貌做出早期判断变得困难。像患有唐氏综合征的孩子一样，他们可能会有内眦赘皮和通贯掌。精神发育迟滞伴随非言语和言语交流障碍、自我刺激行为、缺乏社交活动等往往使这些孩子归类于广泛性发育障碍，但与孤独症男孩不同的是，患儿与抚养者之间没有依恋障碍。 ......