[概述]第五章 单基因遗传病

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成具有一定异常性状的疾病，这类疾病称为单基因遗传病（single‐gene dis order，monogenic disorder）。单基因遗传病的发生主要受一对等位基因控制，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。在单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在染色体不同（常染色体或性染色体），以及该基因性质的不同（显性或隐性），可将人类单基因遗传病分为三种主要遗传方式：①常染色体遗传（autosomal inh ......