一组遗传性疾病,年轻时发病,男性略多,双眼对称。以进行性周边视力下降、夜盲为特征,周边视野缺损、管状视野。眼底可表现为骨细胞样色素沉着(亦有无色素型)、视网膜血管变细、视盘蜡黄或苍白、色素上皮和脉络膜毛细血管从中周部开始萎缩并逐步向后极部进展、视网膜前膜、黄斑囊样水肿等。视网膜变薄,视网膜外层结构萎缩(如外核层、IS/OS、RPE反射带的萎缩或消失)。左眼OCT显示色素上皮萎缩(黄色箭头),周边视网膜变薄,各层结构明显萎缩(黑色箭头),黄斑区视网膜层间积液(红色箭头)。由于上方视网膜组织变薄,所以下方脉络 ......