[速览]二、胱硫醚尿症

胱硫醚尿症（gamma-cystathionase deficiency，CTH）是一种罕见常染色体隐性遗传病，半乳糖苷酶和唾液酸苷酶同时发生缺陷所导致,分为三种类型：婴儿早期型、婴儿晚期型和成人型。无明显病理特征，特点是血浆胱硫醚异常蓄积，从而使尿排泄增加。胱硫醚尿症被认为是一种良性的生化异常。胱硫醚尿症也称为胱硫醚酶缺乏症，导致尿中胱硫醚增多。与胱硫醚酶的先天性异常有关，或与维生素B6的后天性缺乏相关。后者通常与所有B族维生素的全面缺乏相关，由胱硫醚γ-分解酶缺陷造成，通常为维生素B6依赖，极少数情况 ......