[速览]Deletion（11q－）Syndrome（11 号染色体长臂缺失综合征）

1976年Larson 〔 1 〕等报道本征，主要特征为：重度智力障碍，生长发育迟缓及三角头.畸形，患者中系统性畸形并不多见。病因病理主要是11号染色体长臂23位点至末端区段或长臂末段缺失，发病多为获得性。睑裂上斜，上睑下垂，内眦赘皮，斜视，虹膜缺损。1 ﹒智力重度障碍，约占100%，生长发育迟缓占60%。40%病例的枕部扁平。小颌畸形占90%。3 ﹒约70%关节挛缩及轻度指（趾）畸形。无特殊疗法，主要死亡于先天性心脏畸形。 ......