[诊断]第二节 诊断与治疗原则

典型的围产期病史，患儿存在有神经系统发育延迟和上运动神经元受损表现，患者存在运动和姿势的异常，而该异常与发育未成熟的脑组织受损有关。还需排除具有类似表现的中枢系统疾病，进行性退变性神经疾病、某些遗传性综合征（家族性痉挛型截瘫和先天性共济失调）以及代谢性疾病（如精氨酸酶缺乏、Lesch‐Nyhan综合征、Pelizaeus‐Merzbacher病、异染性白细胞萎缩和先天性甲状腺功能减退症等）相鉴别。尽管我们能够成功地治疗肌肉痉挛和骨骼畸形，而导致患儿运动异常的其他因素仍缺乏有效的治疗方法，如关节严重僵硬、手 ......