有肩带肌和髋带肌无力,于5岁起病,CK升高,肌电图,肌病理检查异常,显示有脂肪或偶有炎性细胞浸润。腓肠肌假性增生性肌营养不良。在X染色体上编码肌细胞膜蛋白营养不良素(dystrophin)的基因异常。是常染色体显性遗传性疾病。常染色体隐性遗传性疾病在20~40岁出现进行性上肢和下肢的肢无力,面部肌肉消瘦。面部肌肉无力,眼睑下垂,远端肢肌无力和系统症状如秃顶,白内障,循环、呼吸系统和胃肠系统受累。特征性的体格检查有肌肉僵直,肌肉强直,松弛延迟,握拳、摆手时不能松手,当手掌拇指收缩时强直,肌电图示过度插入性活 ......