[概述]一、病史、症状和体征分析

由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性至关重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。应当指出，由于遗传普通存在遗传异质性，如果要做出病因诊断，单凭症状和体征资料是很困难的，因此必须加强实验室检验和辅助器械检查才能提高遗传病的诊断水平。 ......