[概述]二、系谱分析

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式。有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。2 ﹒分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象，不可误认为是隐性遗传。3 ﹒新的基因突变有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbA Hb ......