[速览]2﹒18 三体综合征（trisomy 18 syndrome）

本症又称Edwards综合征（Edwards syndrome），是居第二位的常见染色体病，新生儿发生率约为0.2‰，女性较多，女∶男为3 ∶ 1。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型。少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。部分患儿还可见唇腭裂，眼睑下垂，内眦赘皮，角膜混浊，乳头距宽，胸廓畸形，肺叶发育不良，横隔疝，肛门异位或畸形，麦克尔憩室，胰脾异位，肠旋转不良，肾及输尿管畸形及易位，双角子宫，阴囊裂，马蹄内翻足，甲状腺、胸腺发 ......