[诊断]【诊断与鉴别诊断】

对有半乳糖血症妇女在怀孕过程中可抽取羊水定性或定量测定半乳糖，或取羊水细胞在体外进行培养，测定细胞酶活性，或对酶基因进行突变筛查，预先了解有无半乳糖血症［ 10 ］，以便出生后即不用含乳糖或半乳糖的饮食喂养。另外，高半乳糖血症可以是遗传性半乳糖血症引起，也可以是暂时性高半乳糖血症，对此应进行鉴别。确定半乳糖血症方法除测定血清和脐血中半乳糖水平外，还可测定红细胞中的半乳糖‐1‐磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸或酶学检查和基因鉴定。筛查方法有多种，如干血斑法测定半乳糖和半乳糖‐1‐磷酸总量。也有用tandem mas ......