[诊断]三、染色体不稳定综合征的实验诊断

染色体不稳定综合征有范科尼贫血、 Bloom综合征、毛细血管扩张性共济失调症等。染色体不稳定综合征实验诊断的经典技术是染色体核型分析。FISH 、芯片等技术也可用于不稳定综合征的实验诊断。临床特征表现为个体矮小、全血细胞减少、骨骼及肾脏发育异常等。具有染色体断裂和核异常，还可见到不对称的双着丝粒染色体、三联体和新的异常单着丝粒染色体。常染色体隐性遗传疾病， 7 、 14号染色体常发生断裂，断裂点多见于7p13 、 7p35 、 14q11 ~ q12和14q32 。临床特征有进行性小脑性共济失调、眼和皮肤 ......