[速览]Usher Syndrome（乌舍尔综合征）

视网膜色素变性伴耳聋综合征.遗传性耳聋‐色素性视网膜炎综合征.1914年，Usher报道本病〔 1 〕，主要特点为视网膜色素变性，耳聋和智力低下，50%患者中年后丧失视力，临床分为三型：Ⅰ型视网膜色素变性合并先天性神经性聋，至青春期可失明。型视网膜色素变性合并双侧进行性耳聋,但较Ⅰ型轻。1 ﹒首发症状为夜盲〔 3 〕，一般在9岁左右，患者出现行动不便，并伴有进行性视力下降，蓝绿色盲或全色盲，向心性视野缩小。2 ﹒视网膜呈地毯样色素变性及视网膜萎缩，视网膜脉络膜疤痕性改变，视网膜动静脉变细，视乳头萎缩。1 ......