[速览]Sly Syndrome（斯莱综合征）

‐葡萄糖醛酸酶缺陷症。1973年Sly 〔 1 〕等首次报道本症，主要特征为身材矮小，肝脾大，进行性脂肪软骨营养不良及轻度智力障碍。醛酸酶的缺陷，导致硫酸软骨素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解障碍，致使细胞内主要的氨基葡聚糖内含有β‐葡萄糖醛酸的残余，影响细胞的正常功能。2 ﹒在Ⅰ型患者和部分Ⅱ型患者中面部表现为中度的Hurler综合征样改变，头大且前额凸出，矢状缝和人字缝早闭，轻度面部皮肤粗糙，鼻梁塌陷，鼻孔宽而前倾，牙槽嵴增宽。4 ﹒ Ⅱ型患者2岁以后出现发育迟缓，肝脾大，腹股沟和（或）脐疝。型患 ......