性分化异常指性腺未分化成正常的睾丸和卵巢。性分化异常还指外生殖器分化异常,男女难辨,称性畸形(hermaphrodite)。性分化异常的临床表现因涉及不同的分化机制,故临床表现不一,但表现类同时,其分化机制可不同,故目前尚无统一的分类。本文从性分化过程中分化机制的主要异常,对妇产科领域常见的性分化异常疾病进行分类。本分类中尽量避免应用“性别畸形”一词,因该名词为往年所定,当时对发病机制尚不了解,仅从表现型来定名。现由于内分泌学、胚胎学、细胞遗传学、分子生物学和免疫学等学科的进展,基本上阐明了性分化机制,从 ......