[病理生理]第二节 通 道 病

1991年第一次提出能导致致死性心律失常的QT间期延长综合征（L QT）是一种遗传病，并与基因突变联系起来［ 4 ］。真正报道由于基因突变导致L QT发生的是在1995年［ 5 ］，Curran等首先报道了H ERG基因突变导致L QT2的发生机制，从此心肌细胞的离子通道病的研究就正式开始了。而临床上通道病的大量发现，就提供了与离子通道活动有直接影响的氨基酸残基及其编码基因，这为发现这些残基在该通道中的作用提出了直接的证据。这不仅对与其主要功能的激活和失活有密切关系的残基有进一步的了解，而且对与离子通道合 ......