[速览]第二节 半乳糖血症

半乳糖血症是指因半乳糖代谢过程中某些酶的缺乏，引起半乳糖代谢障碍，血半乳糖增高的临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。血浆半乳糖经过肝脏代谢转化成葡萄糖，其中三种酶先天性缺陷可致半乳糖血症：①半乳糖‐1‐磷酸尿核苷酰转移酶缺陷，较常见。半乳糖血症为常染色体隐性遗传。半乳糖血症的临床表现视病情及病程有较大差异，轻者可无临床症状，严重者呈暴发型。红细胞内1‐磷酸半乳糖水平测定可监测病人饮食治疗是否恰当。对无症状杂合子的母亲，因胎儿可能为纯合子，也应禁止含 ......