[概述]第十六节　遗传性代谢病的产前筛查

遗传性代谢病（ inborn errors of metabolism ， IEM ）是指与物质代谢有关的遗传病，涉及蛋白质、氨基酸、脂肪、糖、矿物质（ Cu 、 Fe 、 Mn 、 Ca等） 、核酸、维生素（ B1 、 B6 、 B12 、烟酸等）等。因此，遗传性代谢病的诊断和产前诊断可依赖于基因突变分析、酶活性测定和代谢产物分析等手段。应用高效液相色谱、气相色谱－质谱分析、细胞遗传学自动分析（荧光原位杂交）等技术，结合产前超声影像学检查及常规筛查、生化及酶学测定、病理诊断等，可建立完善的遗传学代谢病高 ......