1 ﹒戈谢(Gaucher)病(葡萄糖脑苷脂质沉淀,GD):这是一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。治疗进展:对症处理:包括镇痛、关节置换及脾切除等,旨在提高患者的生存质量。酶疗法:1991年从人胎盘提取的β-葡萄糖苷酶衍生物(Qlglucerase)开始投入临床使用,对Ⅰ型GD疗效较好。7 ﹒ β -谷固醇血症和黄色瘤(植物固醇血症):这是一种家族性遗传性疾病,特征是植物胆固醇在血液和组织中积聚,从而引起腱和结节的黄色瘤,早发性冠心病及红细胞形态异常。
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