[速览]二、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损害、肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。3 ﹒神经症状主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调、震颤、手足徐动、肌张力不全、语言含混，语速缓慢、吞咽困难、流涎、步态异常、共济失调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压等。青霉胺:为含巯基的氨基酸,是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出。根据神经精神方面的不同症状可选用苯海索（安坦）、左旋多巴、安定类或抗精神病药物等。