[速览]第十八节 半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）是一种先天性的代谢缺陷，其病因是由于1‐磷酸半乳糖‐尿苷转移酶（GPUT）的活力缺乏。按常染色体隐性方式遗传。由于GPUT酶的活力缺乏，人体内所吸收的半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内累积。患儿多在出生后第4～10天开始，出现食奶后呕吐、腹泻、拒食，并迅速出现黄疸、肝大及水肿，血中葡萄糖明显减少，胆红素明显增高，凝血酶原水平下降，也可同时有肾功能损害。不仅对于及时防止智能退化和发育障碍有很大帮助，而且可以减轻许多肠胃症状，白内障也有可能减轻或消除。