[文献资料]（二）HER2基因突变

HER2是受体酪氨酸激酶，与EGFR 、 HER3和HER4同为表皮生长因子受体家族成员，但是与后三者不同，至今未发现HER2的配体。HER2通过与自身或EGFR家族其他成员形成同源或异源二聚体而活化，引起细胞内酪氨酸残基磷酸化进一步活化下游信号通路。2004年首次在肺癌中发现HER2激活突变，主要发生在第20外显子，主要的突变类型为插入突变，最常见的突变是密码子776位置YVMA氨基酸序列12bp碱基的复制或插入突变（ （ HERYVMA ） ，约80%为A775 G776insYVMA插入突变。这需要更多临床试验结果加以验证。