[速览]二、几种主要的骨骼肌钠通道病

成年人骨骼肌钠通道α亚基的编码基因发生突变后，可引起一组临床上症状相似的遗传性疾病，如人类染色体17q23位上的钠通道α亚基SCN4A基因突变可诱发高血钾性周期性麻痹、先天性肌强直病和非典型性肌强直病等。相关基因突变及诱发因素所致兴奋性过度或低下导致综合征样发作，常是各种骨骼肌钠通道病的共同特性。通过从基因水平研究钠通道遗传性疾病的分子基础，不但可加深对电压门控钠通道结构与功能关系以及“通道病理学”的理解，同时为疾病的分类、诊断与治疗提供理论依据，也为药物的“药理基因学”及其实际开发与利用奠定坚实的基础。