阿尔采默病是常见的神经退行性疾病。阿尔采默病的神经组织病理有两大特征:淀粉样斑块(amyloid plaque)和神经纤维缠结(neurofibrillary tangle)。淀粉样斑块的形成是由淀粉样肽在细胞外沉积形成的,神经纤维缠结是由神经微纤维蛋白和过度磷酸化的Tau蛋白在细胞内沉积引起的。多个基因突变被认为与阿尔采默病的发病有关:①第21号染色体上合成淀粉样肽前体蛋白(APP)基因的突变。第14号染色体上合成presenilinⅠ基因的突变.这些基因突变改变了淀粉样肽前体蛋白的代谢而导致过多地产生溶解性较差的A β。Tau蛋白异常也发现在帕金森病、家族性淀粉样侧束硬化症等神经退行性病变中。
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