[速览]二、脂质沉积病

脂质体肌病是由于肌肉中的长链脂肪酸代谢障碍所引起的肌肉疾病。该组疾病包括肉毒碱转运体缺陷，三酰甘油贮积，CPT‐Ⅱ缺陷，TP缺陷等引起。本病分类极为复杂，它可按生化分类，亦可按照临床分类。按生化分类则分为脂肪酸／肉毒碱转运系统缺陷，脂肪酸β‐氧化通路缺陷，肉毒碱体系缺陷等。系由肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏所引起，临床症状表现较轻，有四肢肌肉无力，但极少萎缩，血清CK正常。借助发作性肌红蛋白尿，痛性肌肉痉挛，临床可以拟诊本病。本病无特殊治疗方法，低脂饮食和减少运动预防症状发作。