二、人类基因的多样性

分子生物学技术的突破，使得阐明发生多态性的机制成为可能。在发生过程中，DNA序列改变的频率随着所检查的基因区域而改变。功能不重要的基因比功能重要的基因发生序列改变的频率高。再例如，与异喹胍4‐羟化酶或CYP2D簇相关的基因位于22号染色体长臂，大鼠有5个基因，而人类仅有3个，分别为CYP2D6，CYP2D7和CYP2D8，后两个为假基因。例如，迄今已发现总数达53个等位基因和48个突变基因，它们分别编码为EM和PM。正常白人人群的5%～10%携带这个基因的不同突变等位基因，导致正常基因产物CYP2D6的缺失，可能提示在这一人群中根本就不存在正常的CYP2D6基因。