[概述]【疾病简介】

珠蛋白合成障碍性贫血为一组常染色体遗传性疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或几种正常珠蛋白的肽链合成减少或缺如所导致的贫血或病理状态。缘于其基因缺陷复杂多样性，合成受抑制的珠蛋白肽链类型、数量及临床症状差异颇大，肽链合成受抑制者称为α珠蛋白合成障碍性贫血,肽链合成受抑制者称为β珠蛋白合成障碍性贫血,依此类推。珠蛋白合成障碍性贫血的遗传方式为常染色体共显性:自父母中一方遗传到异常β基因,表现为杂合子（轻型）β珠蛋白合成障碍性贫血。杂合子β珠蛋白合成障碍性贫血患者一般无需治疗，当有并发症加重贫血时，可予输血和控制并发症。