[生理学]第二节 基因与神经系统疾病

神经系统的遗传性疾病可以是单基因遗传病，也可以是由多种基因突变造成的。随着研究的不断深入，对这些疾病的一些共同病理特征的发现促进了其疾病相关基因的研究。已经有多个致病基因被确认，即21染色体上的APP（淀粉样前体蛋白）基因，14号染色体上的早老素1（presenilin 1，PS1）基因和1号染色体上的PS2基因。SOD‐1基因已证实为ALS特别是家族性ALS的候选基因，Giess认为CNTF可能是ALS疾病的候选基因SOD‐1的修饰基因，它的作用表现为令发病期提前，病程缩短，迅速死亡。