[治疗]先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalcortical hyperplasia，CAH）

本病系常染色体遗传,常见原因为21羟化酶缺乏。B基因突变是CAH主要类型，可采用多种方法加以检测。指导患儿父母严格执行治疗的实施,鼓励患儿合作。治疗监测每3个月1次,包括血浆肾素活性、血17羟孕酮、睾酮、血压、生长速率和性发育情况，骨龄每年测定1次。CAH女性患者有生育能力的只有40%,其原因包括排卵障碍、生殖器异常（狭窄）、缺乏性欲和促性腺激素分泌障碍。但正常肾上腺发育在妊娠6～8周，如此早期获得绒毛进行DNA分析有一定困难。