[文献资料]（五）CYP2E1

CYP2E1基因位于人类第10号染色体上，有11413个碱基对，有9个外显子，翻译产物为由497个氨基酸组成的功能蛋白质，主要分布在成人肝脏，并且富集于肝小叶中心区域。在某些肝外组织（如肺和肠）也有发现而在胚肝中未检测到。CYP2E1的底物多为前致癌物或前毒物，只有少部分为药物，主要参与乙醇、丙酮、氯仿等小分子化合物代谢，容易受乙醇诱导。目前已经发现CYP2E1基因多态性位点共有6种。该基因多态性在药物代谢中作用研究较少，多数集中在对毒物的代谢清除及肿瘤发病风险评估方面。相对而言， CYP1A2 、 CYP2C9 、 CYP2C19和CYP2D6的一些等位基因的突变对药物代谢酶的功能有显著影响，并且机理比较明确。