神经退行性疾病是一类以神经元的丢失、变性、坏死为显著特征的疾病。研究最多的神经退行性疾病主要是AD和PD,对这类疾病的病因已有了一定认识,形成了各种不同的病因学说,如自由基损伤学说、淀粉样蛋白损伤学说、钙超载学说、神经递质学说、细胞凋亡学说、能量代谢学说等。能量代谢学说不仅包括线粒体能量合成的研究,也包括线粒体功能变化及其他方面的作用。近年来,线粒体在神经退行性疾病中所起的作用日益受到人们的关注。已有报道,线粒体呼吸酶活性降低与多种神经退行性疾病有关。在Down综合征(Down syndrome,DS)病人前脑皮质,复合体Ⅴ的β链显著减少,可能是DS病人能量代谢损伤的原因。
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