[病因学]二、遗传学特征

目前的研究证明CPVT具有家族聚集现象，属于遗传性疾病，其遗传模式有两种：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。研究表明，机体内儿茶酚胺水平的升高，可使突变的Ry R2通道出现过度开放，导致舒张期肌质网大量的钙离子外漏，使细胞胞浆内的钙离子异常增加，导致钙超载，诱发迟后除极。这些突变似乎是干扰了钙离子和贮钙蛋白的结合，从而在运动时引起游离钙从肌质网中渗漏，而儿茶酚胺则是通过驱动Ry R2的开放发挥作用。实验研究显示Ry R2通道和CASQ2蛋白功能异常可使心肌细胞内的钙稳态发生异常，使膜电位出现剧烈的震荡和迟后除极。