[辅助检查]【实验室检查】

17‐酮类固醇(17‐KS)和孕三醇测定,其中17‐KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17‐OHCS。肾上腺皮质增生症患者17‐KS明显升高。肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定, 17‐OHP基础值升高是21‐羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。失盐型可有低钠血症、高钾血症。采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。