[概述]二、神经鞘磷脂病

神经鞘磷脂沉积症（Sphingomyelin Lipidosis）又称尼曼‐匹克病（Niemann‐Pick disease），是由于鞘磷脂（sphingomyelin）及胆固醇沉积于身体各器官的先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。皮肤有棕色素沉着，眼底检查50%患儿在黄斑处可见樱桃红斑点，失明，耳聋，重症者有贫血和恶液质。B型（慢性神经型）最常见，病情较A型轻，多于幼儿或少年期发病，早期可有肝脾大，肝脏受累严重者可有肝硬化，门脉高压和腹水。临床上主要为对症治疗，可试用异基因造血干细胞移植。