血液分子生物学

生物学在20世纪取得了巨大的进展，全面改变了生物学的面貌，开辟了在分子水平研究生命现象的新学科——分子生物学。分子生物学是应用分子学技术研究涉及生命最本质的

蛋白质是细胞中含量最多的生物大分子，大约占细胞干重的一半。英文Protein（蛋白质）一词源于希腊文Proteios，原意是“最重要”和“第一”，体现了蛋白质生理功

氨基酸是蛋白质的基本构建单位。在生物体内发现的氨基酸达180多种，但参与蛋白质生物合成的普通氨基酸一般只有20种（下表）。氨基酸的构型普通氨基酸是α-氨基酸，其α碳

蛋白质生物合成是在核糖体进行的，氨基酸按照模板mRNA的指令组装成多肽链。新生的多肽链需要折叠，并经常发生化学修饰，才能产生有活性的蛋白质分子。有活性的蛋白质分子一旦产生

造血是维持人的一生的重要生理过程。造血涉及造血干细胞（hematopoietic stem cells，HSC）的自我更新以及分化发育成多种具有不同形态和功能的血液细胞。这些过程受到微环境和造

基因表达基因表达就是储存遗传信息的基因通过转录及翻译等步骤，产生具有一定生物功能的蛋白质的整个过程（下图）。许多蛋白质的肽链在合成后还需要经过加工修饰，如切除一定的肽段

限制性内切酶限制性核酸内切酶简称限制酶，是一类存在于微生物中，能识别双链DNA上特定核苷酸序列，并在识别位点及其附近切割双链DNA的脱氧核糖核酸酶。限制酶的命名来自分离出该

大量研究已表明，基因突变可以使基因发生缺陷，导致疾病。这种情况常见于溶血性贫血。地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病，在我国南方发生率也较高

血液在体内凝固是体内受某种因素的影响，各种凝血因子被激活，因子间发生生物化学反应，最后形成纤维蛋白使血液凝固。所以，血液凝固过程涉及血管壁、血小板、凝血因子以及抗凝物质

染色体易位是造血系统肿瘤中常见的致病机制。90%以上的慢性粒细胞白血病（CML）患者和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）患者都可以观察到费城染色体（ph1），它是由22号与9号染色体长臂的相

疾病的诊断方法大致有4类：临床诊断、血清学诊断、生化学诊断以及基因诊断。前3类方法是根据临床表现、血清学检验和组织、细胞与生化学检测作的诊断。这些方法都是以疾病表现

由于人们在分子水平上对一些疾病发病机制的逐步认识，并有了改变基因结构和功能的手段，使人类用基因治疗来征服过去束手无策的遗传病与肿瘤等将成为可能。最初基因治疗的研究集

细胞是生命的基本单位，生物膜是细胞的基本结构。膜的作用不仅是起细胞与细胞之间、细胞与细胞外界之间的分隔，并且是特异高选择的屏障，参与生命活动的全过程。如物质合成、分解

1972年Nicolson提出了生物膜结构的“流动镶嵌学说（fluid mosaic model）”，直到现在仍被生物学家采用。其基本观点是：①磷脂形成的脂质双层是生物膜的骨架，它是极性化合

物质运转机体的生存依赖于细胞内外的物质交换，细胞这种功能主要由质膜行使，不论外界发生什么变化，细胞都能够保持内环境的恒定。如何维持细胞内环境的恒定，方式有多种多样：简单扩

生物膜功能多涉及面广，它的研究对疾病的诊断、发病机制及防治起了很大的推动作用。应用细胞表面抗原的检测，帮助诊断。如对血细胞表面抗原的检测，以助白血病的分型，应用流式细胞