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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞酶病是遗传性溶血性贫血三大病因之一(另两大病因为血红蛋白病和红细胞膜病),发生病变可以导致溶血性贫血的酶有20种以上,其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD,EC 1. 1. 1. 49)缺乏症是最早明确病因、发病率最高的红细胞酶病,根据20世纪80年代世界卫生组织(WHO)统计数据,G-6-PD缺乏症发病人数超过4亿人,已成为全球发病率居首位的单基因遗传病。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行与遗传

流行病学葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症最初由食用蚕豆(fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行与遗传
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G-6-PD缺乏症溶血机制

G-6-PD催化原理与功能葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)是磷酸戊糖通路中的第一个催化酶,也是限速酶,G-6-PD在辅酶(氧化型辅酶Ⅱ,NADP+)的参与下,催化底物葡萄糖-6-磷酸脱氢转化为6-磷酸

G-6-PD缺乏症溶血机制
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G-6-PD缺乏症基因型与临床表型

G-6-PD缺乏症基因突变型G-6-PD基因位于X染色体(Xq28),核酸长度2269,含有13个外显子,12个内含子,编码区长度1545,共18. 5kb碱基对,编码产物G-6-PD单体由515个氨基酸组成,约59kD,单体无

G-6-PD缺乏症基因型与临床表型
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G-6-PD缺乏症临床表现

在红细胞G-6-PD遗传性缺乏的基础上,不同诱因可以产生临床表现和溶血机制有差异的多种溶血类型和多态性变异型,临床为便于诊断治疗,根据溶血诱因分述这些病症。慢性溶血性贫血即

G-6-PD缺乏症临床表现
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G-6-PD缺乏症诊断与鉴别诊断

G-6-PD缺乏症以急性溶血表现多见,任何年龄均可发病,男性症状明显,临床诊断时应特别注意有无溶血诱因和相关病史及家族史、有无酱油尿。实验室确诊指标是直接测定红细胞G-6-PD酶

G-6-PD缺乏症诊断与鉴别诊断
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G-6-PD缺乏症的治疗与预防

G-6-PD缺乏症无特效对因疗法,治疗原则为去除诱因、对症治疗,平时以饮食和药物预防为主。治疗方案及原则一、去除诱因:停止服用诱发溶血的药物、食物,治疗原发感染,避免冷热刺激和

G-6-PD缺乏症的治疗与预防
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