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遗传性血色病诊治研究
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）系常染色体隐性或显性遗传性疾病，由于HFE基因等突变，转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱，致多种细胞缺乏了从血浆中限制铁摄取的正常调控
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铁负荷过多的其他疾病
迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda）亦称皮肤肝性卟啉病，是卟啉病的一种。其临床特点是慢性皮肤损害，同时有肝功能异常，以及与肝硬化所致的铁超负载有关
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铁负荷过多（iron overload）是指由于铁的供给超过铁的需要，而引起体内总铁量过多，广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞，常伴有纤维组织显著增生，导致多脏器功能损害。按发病原因的不同，铁负荷过多分为原发性（遗传性血色病）、继发性和局限性三类
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）系常染色体隐性或显性遗传性疾病，由于HFE基因等突变，转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱，致多种细胞缺乏了从血浆中限制铁摄取的正常调控
1迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda）亦称皮肤肝性卟啉病，是卟啉病的一种。其临床特点是慢性皮肤损害，同时有肝功能异常，以及与肝硬化所致的铁超负载有关
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