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铁负荷过多

铁负荷过多(iron overload)是指由于铁的供给超过铁的需要,而引起体内总铁量过多,广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞,常伴有纤维组织显著增生,导致多脏器功能损害。按发病原因的不同,铁负荷过多分为原发性(遗传性血色病)、继发性和局限性三类

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遗传性血色病诊治研究

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)系常染色体隐性或显性遗传性疾病,由于HFE基因等突变,转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱,致多种细胞缺乏了从血浆中限制铁摄取的正常调控

遗传性血色病诊治研究
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继发性铁负荷过多

继发性铁负荷过多是除遗传性血色病外,继发于铁利用障碍或伴红细胞无效生成引起的贫血,或因反复输血导致体内铁负荷过多的一组疾病,其中最常见的原因是无效红细胞生成所致的铁吸

继发性铁负荷过多
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铁负荷过多的其他疾病

迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda)亦称皮肤肝性卟啉病,是卟啉病的一种。其临床特点是慢性皮肤损害,同时有肝功能异常,以及与肝硬化所致的铁超负载有关

铁负荷过多的其他疾病
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铁转运障碍先天性铁负荷过多

其他原因铁负荷过多还有罕见的先天性无转铁蛋白血症、先天性无铜蓝蛋白血症及并发高铁蛋白血症的先天性白内障等。先天性无转铁蛋白血症无转铁蛋白血症导致铁转运到骨髓减少

铁转运障碍先天性铁负荷过多
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